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Test génomique prénatal non invasif

Description

Le Programme québécois de dépistage prénatal (PQDP) offre le test de dépistage génomique prénatal non invasif (TGPNI ou test d’ADN fœtal circulant) aux femmes ayant une probabilité élevée d’avoir un bébé avec la trisomie 13, la trisomie 18 ou la trisomie 21.

Le CHU de Québec – Université Laval et le CHU Ste-Justine sont les deux établissements du réseau public de la santé et des services sociaux responsables d’effectuer ce test.

Le TGPNI est une méthode très fiable et sécuritaire pour confirmer l’absence des trois trisomies recherchées et ainsi éviter une amniocentèse, qui comporte certains risques pour la grossesse.

 

Le TGPNI sera proposé aux femmes qui :

  • Ont obtenu un résultat indiquant un risque élevé (≥ 1/300) de trisomie suite au dépistage biochimique intégré.

  • Seront âgées de 40 ans et plus au moment de l’accouchement.

  • Ont eu une grossesse précédente avec un fœtus ayant l’une des trois trisomies ciblées par le dépistage.

  • Ont reçu une recommandation d’analyse à la suite d'une consultation en médecine génétique.

  • Sont enceintes de jumeaux (déploiement progressif à compter du 3 avril 2023).

Procédure

  • Le TGPNI comporte une seule prise de sang chez la mère et peut être effectué à partir de la 10e semaine de grossesse.

  • Ce test repose sur l’analyse de fragments d’ADN en provenance du placenta qui circulent dans le sang maternel.


Lorsque le résultat suggère la présence d’une trisomie, il demeure nécessaire de confirmer ce résultat par une amniocentèse ou un test diagnostic équivalent.

Avertissements et précautions

Si votre bébé présente une maladie génétique, avant de prendre votre décision, prenez le temps d’y réfléchir et de vous renseigner. Assurez-vous de prendre une décision éclairée qui vous convienne.

Décider d’interrompre ou de mener à terme une grossesse en sachant que le bébé sera atteint d’une anomalie chromosomique n’est pas facile. N’hésitez pas à en parler avec vos proches, votre médecin, votre sage-femme, une infirmière ou en discuter avec des parents d’enfants présentant des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21.

Communiquez avec votre Centre intégré de santé et de services sociaux (CISSS ou CIUSSS) pour connaître les groupes de parents qui ont un enfant atteint de la trisomie 21 dans votre région.

10 mai 2024

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