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Obstétrique et gynécologie

Dépistage d'anomalies chromosomiques

Description

Le Programme québécois de dépistage prénatal (PQDP) permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d’avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21, de la trisomie 18 et de la trisomie 13.

Ce test est couvert par le Régime d’assurance maladie du Québec.

La participation au PQDP est volontaire et doit reposer sur un consentement libre et éclairé.
 

Procédure

Dépistage biochimique intégré

Le dépistage biochimique intégré comporte deux prises de sang chez la mère pendant la grossesse :
  • Première prise de sang : entre la 10e et la 13e semaine;
  • Deuxième prise de sang : entre la 14e et la 16e semaine.

Ce test permet d’analyser certaines protéines et hormones qui proviennent du bébé ou du placenta. À noter qu’une mesure de la clarté nucale (si disponible) peut être intégrée au calcul du risque.

Les résultats du dépistage biochimique intégré sont présentés sous forme de valeurs de probabilité.
  • Dans le cadre du PQDP, le seuil déterminé pour qu’une probabilité soit considérée comme élevée est de 1 sur 300.

Si le taux de probabilité est plus élevé, on vous proposera d’effectuer un test génomique ou une amniocentèse.