Voici l’histoire de Léo Lebeau, un petit garçon de quatre ans bien spécial!
Parfois, nous pensons que notre enfant a simplement plusieurs petits problèmes de santé. Par contre, il arrive que ces maux soient associés à quelque chose de beaucoup plus important. C’est ce qui s’est passé dans le cas de Léo, aujourd’hui âgé de quatre ans.
Dès ses premières secondes de vie, Léo doit être réanimé. Il est ensuite hospitalisé à l’unité de néonatalogie du Centre hospitalier de l’Université Laval (CHUL) et pris en charge par plusieurs spécialistes pendant quelques jours afin de s’assurer qu’aucune séquelle n’est présente. Rien à l’horizon, heureusement, mais la famille de Saint-Raymond-de-Portneuf doit tout de même se déplacer au Centre mère-enfant Soleil (CMES) plusieurs fois par année pour assurer un suivi général et évaluer le développement de Léo.
À l’âge de onze mois, on s’aperçoit que son audition est faible. On lui prescrit donc des appareils auditifs pour ses deux oreilles.
Plus tard, lors d’un suivi en cardiologie, on constate que Léo a une insuffisance mitrale qui lui cause beaucoup de fatigue et d’essoufflements. Celle-ci est stabilisée grâce à la médication.
En février 2022, Annie Plante, la maman de Léo, est persuadée que ce rendez-vous avec la neurologue, la Dre Renée-Myriam Boucher, sera le dernier. Depuis sa naissance, Léo la voit quelques fois par année et aucun signe de problème quelconque n’est décelé. Cette journée-là, Mme Plante décide de mentionner à la spécialiste que Léo a de la difficulté à déplier ses bras et ses jambes. La neurologue demande immédiatement une consultation en génétique pour l’enfant, et plusieurs tests sont alors réalisés.
C’est finalement en août 2022 que le verdict tombe : Léo est atteint de la Mucopolysaccharidose de type 1, une maladie génétique rare qui se traduit par le manque d’enzymes dans l’organisme. Ce trouble empêche les molécules de sucres complexes de se dégrader efficacement, ce qui provoque des lésions aux tissus et aux organes.
Finalement, tous les maux de Léo sont liés : que ce soit ses troubles auditifs, son problème cardiaque, sa difficulté à avaler ou son hernie ombilicale, tout est directement causé par la maladie.
Après des examens réalisés par plusieurs professionnels pour connaître l’avancement de la maladie, un traitement est choisi : la laronidase. Traitement rare pour une maladie rare, ce médicament n’était pas présent dans la pharmacie du CMES avant l’arrivée de Léo. La laronidase est utilisée pour remplacer les enzymes manquants et permettre la dégradation efficace des glucides. L’objectif de ce traitement est d’arrêter la progression de la maladie.
C’est ainsi qu’une fois par semaine, Léo et l’un de ses parents viennent au CMES, à l’unité des soins ambulatoires, pour recevoir une injection du médicament. C’est un traitement qu’il devra recevoir toute sa vie, mais éventuellement, il sera possible d’effectuer l’injection à la maison. Léo est également suivi par de nombreux spécialistes à la clinique CASSPER qui est dédiée aux maladies complexes en pédiatrie, dont Nancy Paquet, infirmière clinicienne, et la Dre Julie Laflamme, pédiatre, pour qui Mme Plante n’a que de bons mots. D’ailleurs, elle est très reconnaissante pour les soins et la prise en charge exemplaires de son fils par les membres de l’équipe du CMES qu’elle côtoie régulièrement, notamment Claudia Drolet, infirmière clinicienne, le Dr Mehdi Yeganeh en génétique, la Dre Laurence Vaujois en cardiologie et la Dre Laurence Gauquelin en neurologie.
Aujourd’hui, Léo grandit comme tous les autres enfants de son âge. Il joue avec son grand frère et découvre tranquillement des passions. Le meilleur est à venir pour ce magnifique garçon sensible et attachant!