Au mois d’octobre dernier, la Régie de l’Assurance maladie du Québec annonçait l’ajout du Zolgensma, un médicament pour traiter l’amyotrophie spinale (AS), à la Liste des médicaments fournis en établissement. Madison, bambine âgée de cinq mois atteinte de l’AS, a été la première patiente dans la province à recevoir ce médicament jeudi dernier. Ce sont les experts du Centre mère-enfant Soleil (CMES) qui lui ont administré le traitement.
La famille de Madison et son médecin, le Dr Nicolas Chrestian, chef du service de neuropédiatrie et spécialiste en troubles neuromusculaires au CMES, étaient bien fébriles lors de cette journée tant attendue. « Ce traitement permet d’arrêter la progression de la maladie, il s’agit d’une belle avancée aux bénéfices des patients souffrant d’amyotrophie spinale », explique le Dr Chrestian. Effectivement, le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) s’attaque au gène manquant ou défaillant qui cause l’amyotrophie spinale (AS) en créant une copie fonctionnelle de ce dernier. La petite Madison, qui avait un pronostic de survie très réservé de quelques mois, pourra finalement continuer à se développer comme tous les autres enfants.
Le traitement s’administre par perfusion intraveineuse et le patient doit ensuite demeurer sous observation pendant 24 heures afin d’assurer qu’aucune réaction indésirable au médicament ne se manifeste.
Le CMES du CHU de Québec-Université Laval s’est positionné ces dernières années comme un pionnier pour offrir ces thérapies à la population de tout l’est du Québec. Trois patients y ont déjà été traités avec ce médicament avant que celui-ci ne soit inscrit à la Liste. Le centre est ainsi celui qui a acquis la plus grande expérience en ce domaine au Québec. C’est un défi exceptionnel qui a été relevé en traitant un quatrième patient, la petite Madison, surtout si peu de temps après l’ajout du Zolgensma à la liste des médicaments administrés sans frais à l’hôpital. C’est une belle preuve de la grande collaboration des équipes et de la volonté du CHU d’offrir un service d’avant-garde pour les enfants sous ses soins.
Déjà, le CMES traite la plus grande cohorte pédiatrique d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de l’ensemble du Québec. Malgré la pandémie, les patients ont toujours reçu leurs soins dans les délais requis.
Le CHU, pionnier en recherche sur les maladies rares neuromusculaires pédiatriques
En plus de s’occuper de la population atteinte d’amyotrophie spinale, le CMES, sous l’impulsion des Drs Nicolas Chrestian et Marc-André Dugas, intensiviste et chef du département de pédiatrie, établit les bases d’autres thérapies pour les patients atteints de maladies neuromusculaires, comme la dystrophie musculaire de Duchenne et les myopathies congénitales.
Les deux experts participent, avec plusieurs collègues chercheurs fondamentalistes du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval (CRCHU) à un projet de recherche de grande envergure sur les maladies orphelines, particulièrement les maladies neuromusculaires et neurodégénératives, au sein du programme de recherche PRISMES (Projet de Recherche et Innovation sur les Maladies rares). Ce projet, grâce au travail dévoué de l’équipe de Serge Rivest, chercheur en neurosciences et directeur du CRCHU, a permis à plusieurs familles d’achever une recherche intense de diagnostic et d’apporter des réponses sur la maladie rare de leur enfant.
L’objectif du Dr Chrestian et de l’équipe de chercheurs pour les prochaines années est de continuer à stimuler la recherche sur ces maladies afin d’aider les patients atteints de maladies rares qui deviennent maintenant potentiellement traitables, confirmant ainsi le rôle important du CMES dans la thérapie génique pour les maladies neuromusculaires et neurodégénératives pour le pôle Est-du-Québec.
Merci aux intervenants du CMES pour leur implication dans le bien-être de nos petits patients!
Pour consulter les reportages réalisés au sujet du traitement reçu par la petite Madison :
Radio-Canada
TVA